​Das Buch zeichnet in 15 Fallvignetten den ganz individuellen Weg von Patienten mit seltenen Erkrankungen nach - Kinder und Erwachsene. Spannend und anschaulich schildert der Autor ihren Lebens- und Leidensweg auf der Suche nach einer Diagnose. Kinder- und Jugendärzte, aber auch alle anderen Haus- und Fachärzte lernen anhand dieser individuellen Fälle, genau hinzusehen, dem Patienten die richtigen Fragen zu stellen und auf Schlüsselerlebnisse zu achten. Den persönlichen Schilderungen folgen eine kurze Darstellung der Klink mit diagnostischen Hinweisen, Therapieoptionen sowie Links und Servicetipps für Arzt und Patient. Ziel des Buches ist, das Bewusstsein dafür zu schärfen, wann eine seltene Erkrankung in Betracht gezogen werden muss.